- оценить показатели коагулограмм, кислотно-щелочного состояния;
- оценить данные функционального исследования органов дыхания, сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, печени, почек и других внутренних органов;
- оценить данные ЭКГ, ФКГ, ЭЭГ;
- оценить данные ультразвукового исследования различных органов, рентгенологического исследования органов грудной клетки, брюшной полости, черепа, конечностей и др. специальных исследований центральной и вегетативной нервной системы;
- оценить данные пренатальной диагностики;
- провести диспансеризацию выявленных больных с наследственными заболеваниями, с мультифакториальными заболеваниями;
- консультировать молодые пары, вступающие в брак, по вопросам их здоровья, прогноза потомства семьи.
3. Специальные знания и умения:
Врач-генетик должен знать клинику, диагностику, лечение и профилактику:
наследственных дефектов обмена:
- аминокислотного;
- углеводного;
- липидного;
- минерального;
- соединительной ткани, мышц и костей;
- стероидного;
- гема и порфирина;
- металлов;
- эритроцитов и нарушения их структуры;
- синдромы нарушенного всасывания (мальабсорбции).
Хромосомных болезней:
- числовые нарушения хромосом;
- структурные перестройки;
Моногенных синдромов:
- с аутосомно-доминантным типом наследования;
- с аутосомно-рецессивным типом наследования;
- с Х-сцепленным типом наследования;
- неклассифицированных ВПР.
Мультифакториальных болезней.
Врач-генетик принимает участие в комиссии по установлению инвалидности с детства;
- в работе комиссий по усыновлению детей;
- в мероприятиях союзных, республиканских, областных и местных органов и учреждений здравоохранения по планированию семьи, по улучшению труда и быта женщин, их оздоровлению, сохранению полноценной детородной функции и профилактике врожденных и наследственных заболеваний у потомства;
- проводит анализ заболеваемости населения с врожденной и наследственной патологией на территории, обслуживаемой консультативным кабинетом (консультацией, центром); составляет регистр семей с наследственной патологией (при наличии вычислительной техники).
4. Методы и манипуляции:
- клинико-генеалогический анализ;
- синдромологический анализ с учетом микропризнаков;
- расчет генетического риска при различных наследственных и мультифакториальных заболеваниях.
5. Список обязательной литературы
1. Барашнев Ю.И., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей. М., 1978.
2. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М., Медицина, 1984.
3. Ленц В. Медицинская генетика. Медицина, 1984 (пер. с англ.).
4. Айала Ф., Дж.Кайгер. Современная генетика. - Мир, 1987 (пер. с англ.).
5. Перспективы медицинской генетики. Под ред. Н.П.Бочкова. Медицина, 1982.
6. Тератология человека. Под ред. Г.И.Лазюка. М., Медицина, 1979.
7. Стефани Д.В., Вельтищев Ю.Е. Клиническая иммунология детского возраста. М., 1977.
8. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. Медицина, 1984.
9. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Л., Медицина, 1987.
10. Гершензон С.М. Основы современной генетики. Киев, Наукова Думка, 1984.
11. Волков М.В., Меерсон Е.М., Нечволодова О.Л. и др. Наследственные системные заболевания скелета. М., Медицина, 1982.
12. Наследственные анемии и гемоглобинопатии. Под ред. Токарева Ю.П. М., Медицина, 1983.