- культивировать клетки амниотической жидкости;
- культивировать клетки биопсии хорионов;
- приготовить препараты культуры лимфоцитов;
- приготовить хромосомные препараты:
- провести различные специальные окрашивания препаратов (рутинная окраска, G-окраска, I-окраска);
- идентифицировать хромосомы;
- провести анализ числовых и структурных аномалий;
- установить диагноз хромосомного заболевания.
По биохимическим исследованиям:
- приготовить растворы;
- построить калибровочные кривые;
- обработать химическую посуду;
- приготовить биоматериал для исследования;
- выявить нарушения в обмене белков, углеводов, липидов, гормонов, минеральных веществ, металлов, кислотно-щелочного равновесия, соединительной ткани, ферментов;
- выполнить и оценить результаты качественных реакций с мочой;
- исследовать аминокислотный состав мочи и крови с помощью тонкослойной хроматографии (ТСХ) на пластинах с селикагелем в качестве сорбента (пластины Silufol);
- исследовать аминокислотный состав мочи и крови с помощью тонкослойной хроматографии на пластинах с ионообменником в качестве сорбента (пластина Fixion);
- идентифицировать отдельную аминокислоту на хроматограмме и оценить ее содержание полуколичественно в биологическом материале с помощью ТСХ;
- при наличии отклонений от нормы в аминокислотном составе мочи и крови выбрать дальнейшую тактику обследования больного;
- оценить информацию о количественном спектре аминокислот крови, полученную в результате исследования на аминокислотном анализаторе;
- выполнить исследования электролитов пота, куда входит:
а) сбор пота с помощью пилокарпинового электрофореза;
б) определение в поте ионов Na+ с помощью пламенной фотометрии;
в) определение в поте ионов Cl- титрометрически (калориметрически);
- определить креатин в моче;
- определить экскрецию ГАГ с помощью ЦПХ-теста;
- определить мочевую кислоту в моче и крови;
- определить концентрацию меди в моче;
- владеть, методом определения церулоплазмина в сыворотке крови;
- владеть методом Гатри (при обследовании новорожденных на ФКУ);
- определить концентрацию фенилаланина в крови методом флюорометрии;
- исследовать сахар крови и мочи с помощью тонкослойной хроматографии на пластинах Силуфол.
4. Список обязательной литературы
1. Барашнев Ю.И., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей. М., 1978.
2. Бочков Н.П.,Захаров А.Ф.,Иванов В.И.Медицинская генетика.М.,1984
3. Вельтищев Ю.Е., Ананенко А.А., Князев В.Г. Обмен веществ у детей. М., Медицина, 1984.
4. Врожденные и приобретенные энзимопатии. Под ред. Т.Ташева. М., Медицина, 1980.
5. Девени Т., Гергей Я. Аминокислоты, пептиды, белки. М., Мир, 1976.
6. Гершензон С.М. Основы современной генетики. Киев, Наукова Думка, 1984.
7. Колб В.Г., Камышников В.С. Справочник по клинической химии. Минск, Беларусь, 1982.
8. Ленц В. Медицинская генетика. М., Медицина, 1984.
9. Захаров А.ф., Кулешов Н.П., Бенюш В.А. Хромосомы человека. М., Медицина, 1982.
10. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Л., Медицина, 1987.
11. Основы цитогенетики человека. Под ред. Прокофьевой-Бельговской А.А. М., Медицина, 1969.
12. Регистр хромосомных болезней человека. Институт мед. генетики АМН СССР. М., 1984.
13. Тератология человека, под ред. Г.И.Лазюка. М., Медицина, 1979.