66. Квалификационная характеристика специалиста врача лаборанта-генетика
В соответствии с требованиями специальности врач лаборант-генетик должен знать и уметь:
1. Общие знания:
- основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения;
- общие вопросы организации лабораторной службы в стране;
- историю развития медицинской генетики в СССР;
- принципы организации медико-генетической помощи населению;
- взаимосвязь консультативных кабинетов по медицинской генетике с другими медицинскими учреждениями;
- организацию работы и оборудование диагностической лаборатории;
- объем лабораторно-диагностической работы;
- строение и функцию нуклеиновых кислот;
- этапы синтеза белка и их регуляцию;
- строение и функцию хромосом;
- цитологию ядра, его преобразования в жизненном (митотическом) цикле клетки;
- морфологию хромосом;
- дифференцированность линейной организации хромосом; морфологию эухроматина и гетерохроматина в митотической хромосоме;
- геномные и хромосомные мутации (полиплоидия, анеуплоидия, структурные перестройки хромосом, их типы и хромосомный дисбаланс);
- законы передачи наследственных признаков;
- изменчивость признаков человека (мутагенез, тератогенез и др.);
- методы исследования генетики человека (генеалогический, цитогенетический, специальные биохимические, иммуногенетические, популяционно-статистический и др.);
- общую и генетическую характеристики наследственных болезней;
- современное представление об этиологии и патогенезе наследственных болезней;
- принципы диагностики, лечения, профилактики наследственных болезней;
- принципы пренатальной диагностики наследственных болезней;
- способы получения материала, приготовление, фиксация препаратов для цитогенетического исследования;
- способы получения материала для биохимических исследований;
- основы обмена белков, липидов, желчных пигментов, углеводов, минеральных веществ, металлов, кислотно-щелочного равновесия и др.;
- основные патофизиологические механизмы наследственных дефектов обмена;
- этиологию и патогенез наследственных дефектов обмена (аминокислотного, углеводного, липидного, минерального, соединительной ткани, мышц и костей, стероидного, обмена металлов, нарушенного всасывания.
2. Общие умения:
- организовать рабочее место для проведения цитогенетических исследований;
- организовать рабочее место для проведения биохимических исследований;
- отобрать материал для цитогенетического исследования;
- приготовить, зафиксировать и окрасить препараты для исследования кариотипа;
- отобрать материал для биохимических исследований;
- оценить и интерпретировать результаты исследования;
- составить заключение;
- определить необходимость дополнительного обследования больного;
- определить последовательность биохимических исследований;
- определить необходимость выполнения специальных методов исследования;
- оформить медицинскую документацию, предусмотренную директивными документами МЗ СССР.
3. Специальные знания и умения:
По цитогенетическим исследованиям:
- приготовить растворы;
- обработать химическую посуду;
- приготовить биоматериал для исследования;
- отобрать материал буккального эпителия;
- приготовить, зафиксировать и окрасить препараты для исследования полового хроматина;
- определить X и У - хроматин;
- культивировать лимфоциты крови для хромосомного анализа;