цитогенетическую лабораторию;
лабораторию массового скрининга;
лабораторию селективного скрининга;
лабораторию молекулярно-генетической диагностики;
отделение пренатальной диагностики, включающую кабинет врача-акушера-гинеколога, манипуляционную (операционную), кабинет ультразвуковой диагностики;
процедурную;
помещение для приема образцов крови, мочи и другого биологического материала для лабораторной диагностики наследственных и (или) врожденных заболеваний.
7. В Консультации рекомендуется предусматривать:
административно-хозяйственное отделение;
информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет, кабинет медицинской статистики.
8. Консультация осуществляет следующие функции:
оказание консультативной и лечебно-диагностической помощи больным и членам их семей;
организация и обеспечение неонатального скрининга в целях выявления наследственных заболеваний;
проведение селективного скрининга;
организация взятия образцов крови у беременных для проведения пренатального биохимического скрининга;
проведение пренатального биохимического скрининга беременных первого триместра (1-й этап) с целью пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка;
проведение 2-го (подтверждающего) этапа комплексного обследования беременных с целью пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка;
проведение пренатальной цитогенетической, молекулярно-цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики у женщин, имеющих повышенный риск хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра беременности и ультразвукового исследования во II триместре беременности;
проведение пренатальной диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний в отягощенных семьях;
участие в проведении внешней экспертной оценки качества лабораторных исследований, выполняемых при массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания;
организация и оказание методической и консультативной помощи врачам-педиатрам участковым, врачам-терапевтам участковым, врачам акушерам-гинекологам, врачам общей практики (семейным врачам) с целью выявления больных группы риска с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, а также больных с начальными проявлениями наследственных и (или) врожденных заболеваний;
при наличии медицинских показаний - направление больных на консультацию к врачам-специалистам по специальностям, предусмотренным Номенклатурой специальностей специалистов с высшим и послевузовским медицинским и фармацевтическим образованием в сфере здравоохранения Российской Федерации, утвержденной приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 23 апреля 2009 г. N 210н;
при наличии медицинских показаний - направление больных для оказания медицинской помощи в стационарных условиях или условиях дневного стационара;
осуществление диспансерного наблюдения больных, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;
участие в проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности больных, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;
организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике наследственных и (или) врожденных заболеваний, формированию принципов здорового образа жизни;
участие в разработке и организации выполнения индивидуальных программ реабилитации и лечения больных;
участие в оформлении медицинских документов больных для направления их на медико-социальную экспертизу;
участие в проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности больных;
освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации больных;
ведение учетной и отчетной документации, представление отчетов о деятельности Консультации в установленном порядке.
9. Консультация для обеспечения своей деятельности использует возможности всех лечебно-диагностических и вспомогательных подразделений медицинской организации, в составе которой Консультация создана.
10. Консультация может использоваться в качестве клинической базы образовательных учреждений среднего, высшего и дополнительного профессионального образования, а также научных организаций.
Приложение N 2
к Порядку
Рекомендуемые штатные нормативы медико-генетической консультации (центра)
N п/п | Наименование должности | Количество должностей |
1. | Заведующий | 1 |
2. | Старшая медицинская сестра | 1 |
3. | Сестра-хозяйка | 1 |
4. | Медицинский регистратор | 2 |
5. | Медицинский статистик | 1 |
6. | Врач-генетик | 3 до 1 000 000 населения и до 10 тысяч родов в год |
7. | Врач-диетолог | 1 |
8. | Медицинская сестра | 1 на 1 должность врача-генетика |
9. | Медицинская сестра процедурной | 2 |
10. | Врач-лаборант-генетик | 3 на 1 000 000 населения и 10 тысяч родов в год (для обеспечения цитогенетических исследований); 3 на 1 000 000 населения и 10 тысяч родов в год (для обеспечения биохимических исследований по пренатальному и неонатальному скринингу); 2 на 1 000 000 населения и 10 тысяч родов в год (для обеспечения селективного биохимического скрининга); 2 на 1 000 000 населения и 10 тысяч родов в год (для обеспечения молекулярно-генетических исследований) |
11. | Врач ультразвуковой диагностики | 1 на 1000 000 населения и 10 тысяч родов в год |
12. | Медицинская сестра (ультразвуковой диагностики) | 1 на 1 должность врача ультразвуковой диагностики |
13. | Врач акушер-гинеколог | 1 на 1000 000 населения и 10 тысяч родов в год |
14. | Акушерка (медицинская сестра) | 1 на 1 должность врача-акушера-гинеколога |
15. | Врач-эндокринолог | 0,5 |
16. | Врач-невролог | 0,5 |
17. | Медицинский психолог | 1 |
18. | Фельдшер-лаборант | 8 |
19. | Лаборант | 3 |
20. | Санитар | 6 (для уборки помещений) |
21. | Инженер-программист | 1 на 30 тысяч родов |
22. | Оператор | 1 на 30 тысяч родов |
Примечания:
1. Рекомендуемые штатные нормативы медико-генетической консультации (центра) не распространяются на медицинские организации частной системы здравоохранения.
2. Для районов с низкой плотностью населения и ограниченной транспортной доступностью медицинских организаций количество должностей медико-генетической консультации (центра) устанавливается исходя из меньшей численности населения.
3. Для организаций и территорий, подлежащих обслуживанию Федеральным медико-биологическим агентством, согласно распоряжению Правительства Российской Федерации от 21 августа 2006 г. N 1156-р (Собрание законодательства Российской Федерации, 2006, N 35, ст. 3774; N 49 , ст. 5267; N 52, ст. 5614; 2008, N 11, ст. 1060; 2009 , N 14, ст. 1727; 2010, N 3, ст. 336; N 18, ст. 2271; 2011, N 16, ст. 2303; N 21, ст. 3004; N 47, ст. 6699; N 51, ст. 7526; 2012, N 19, ст. 2410) количество должностей медико-генетической консультации (центра) устанавливается вне зависимости от численности прикрепленного населения.
Приложение N 3
к Порядку
Стандарт оснащения медико-генетической консультации (центра) (за исключением консультативного отделения, процедурной, цитогенетической лаборатории, лаборатории массового скрининга, лаборатории селективного скрининга, лаборатории молекулярно-генетической диагностики, манипуляционной (операционной), отделение пренатальной диагностики (включающей кабинет врача-акушера-гинеколога, манипуляцонную (операционную), кабинет ультразвуковой диагностики), помещения для приема образцов крови, мочи и другого биологического материала для лабораторной диагностики наследственных и (или) врожденных заболеваний)
1. Стандарт оснащения консультативного отделения
N п/п | Наименование оборудования (оснащения) | Количество, штук (на 1 врача-генетика) |
| 1. | Компьютер | 1 |
| 2. | Стол рабочий | 2 |
| 3. | Кресло рабочее | 1 |
| 4. | Стул | 2 |
| 5. | Кушетка | 1 |
| 6. | Шкаф для хранения медицинских документов | 1 |
| 7. | Ростомер | 1 |
| 8. | Шкаф для хранения лекарственных средств | 1 |
| 9. | Настольная лампа | 1 |
| 10. | Тонометр для измерения артериального давления с манжеткой для детей до года | 1 |
| 11. | Термометр медицинский | 1 |
| 12. | Сантиметровая лента | 1 |
| 13. | Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа | 1 |
| 14. | Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа | 1 |
| 15. | Ширма | 1 |
| 16. | Пеленальный стол | 1 |
| 17. | Весы | 1 |
| 18. | Электронные весы для детей до года | 1 |
| 19. | Стетофонендоскоп | 1 |
| 20. | Шпатель одноразовый | по требованию |
| 21. | Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов | 1 |
| 22. | Емкость для дезинфекции инструментов и расходных материалов | по требованию |
| 23. | Средства дезинфекции | по требованию |
| 24. | Аптечка медицинская | 1 |
| 25. | Укладка для профилактики заражения ВИЧ-инфекцией | 1 |
| 26. | Автоматизированная система диагностики синдромальных форм | 1 |
2. Стандарт оснащения процедурной
N п/п | Наименование оборудования (оснащения) | Количество, штук |
| 1. | Кушетка | 1 |
| 2. | Стол рабочий | 2 |
| 3. | Стул | 2 |
| 4. | Стол для лекарственных препаратов | 1 |
| 5. | Холодильник | 1 |
| 6. | Шкаф для хранения медицинских инструментов | 1 |
| 7. | Шкаф для хранения лекарственных средств | 1 |
| 8. | Емкость для дезинфекции инструментария и расходных материалов | 1 |
| 9. | Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа | 1 |
| 10. | Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа | 1 |
| 11. | Термометр медицинский | 1 |
| 12. | Стетофонендоскоп | 1 |
| 13. | Тонометр для измерения артериального давления с манжеткой для детей до года | 1 |
| 14. | Очки защитные | 1 |
| 15. | Языкодержатель | 1 |
| 16. | Система для внутривенных вливаний (одноразовая) | по требованию |
| 17. | Жгут | 1 |
| 18. | Укладка для оказания помощи при анафилактическом шоке | 1 |
| 19. | Укладка для профилактики заражения ВИЧ-инфекцией | 1 |
| 20. | Штатив для пробирок | по требованию |
| 21. | Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов | по требованию |
| 22. | Аптечка с противошоковыми препаратами для неотложной помощи | 1 |
| 23. | Система для внутривенных вливаний (одноразовая) | по требованию |
3. Стандарт оснащения цитогенетической лаборатории
N п/п | Наименование оборудования (оснащения) | Количество, штук (на 1 врача-лаборанта-генетика) |
| 1. | Компьютер, доступ в Интернет | 1 |
| 2. | Телефон, факс | 1 |
| 3. | Стол рабочий | 2 |
| 4. | Кресло рабочее | 2 |
| 5. | Стул | 2 |
| 6. | Шкаф для хранения медицинских документов | 1 |
| 7. | Микроскоп универсальный исследовательского класса для светового и флюоресцентного анализа с программным обеспечением для ввода и анализа изображения | 1 |
| 8. | Автоматизированная система анализа изображений (для кариотипирования и для флюоресцентного анализа хромосом) | 1 |
| 9. | Ламинарный шкаф | 1 |
| 10. | Стерилизатор суховоздушный | 1 |
| 11. | Дистиллятор | 1 |
| 12. | Бидистиллятор | 1 |
| 13. | Холодильник двухкамерный | 3 |
| 14. | Центрифуга настольная - с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров | 1 |
| 15. | Весы аналитические электронные | 1 |
| 16. | рН-метр | 1 |
| 17. | Наборы питательных сред | по требованию |
| 18. | Набор реактивов для обработки клеточных культур и приготовления хромосомных препаратов | по требованию |
| 19. | Набор одноразовой и многоразовой посуды на 100 исследований (пробирки, пипетки, колбы, химические стаканы, центрифужные пробирки, культуральные флаконы, предметные стекла и др.) | по требованию |
| 20. | CCD- камера к микроскопу | 1 на 1 микроскоп |
| 21. | Центрифуга настольная с ротором для микропробирок - объемом до 2 мл | 1 |
| 22. | Водяная баня | 1 |
| 23. | Термостат суховоздушный от 37°С до 90°С | 2 |
| 24. | Электрический столик для подогрева предметных стекол | 1 |
| 25. | Морозильная камера | 1 |
| 26. | Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа | 1 |
| 27. | Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа | 1 |
| 28. | Вытяжной шкаф | 1 |
| 29. | Комплект дозаторов для дозирования разного объема жидкости | 3 |
| 30. | Комплект оборудования для постановки флюоресцентной гибридизации in situ (гибридизер, водяные бани, термошейкеры и т.д.) | при использовании технологии флюоресцентной гибридизации in situ |
| 31. | ДНК-пробы для флюоресцентной гибридизации in situ -исследования - для выявления численных аномалий хромосом X, Y, 21,13,18, 22, 16, 8,9) | при использовании технологии флюоресцентной гибридизации in situ |
| 32. | ДНК-пробы для флюоресцентной гибридизации in situ - для выявления микроделеционных синдромов | при использовании технологии флюоресцентной гибридизации in situ |
| 33. | Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов | по требованию |
| 34. | Штативы для пробирок | по требованию |
| 35. | Прибор для денатурации (гибридизации in situ) | 1 |
| 36. | Вортекс (встряхиватель для проб-подготовки ДНК-зондов) | 1 |
| 37. | Варипипетки лабораторные 0,5-10 мкл | 1 |
| 38. | Варипипетки лабораторные 100-1000 мкл | 1 |
| 39. | Магнитная мешалка | 1 |
| 40. | Пробирки для забора крови с антикоагулянтом | по требованию |
| 41. | Микронаконечники к варипипеткам 0,1 - 10 мкл | по требованию |
| 42. | Наконечники к варипипеткам 100-1000 мкл | по требованию |
| 43. | Пробирки 1,5 мл | по требованию |
| 44. | Медицинский инструментарий (глазные ножницы, пинцеты, шпатели, препаровальные иглы и т.д.) | по требованию |
| 45. | Средства индивидуальной защиты (одноразовые халаты, перчатки, маски, бахилы, шапочки и т.д.) | по требованию |
| 46. | Средства дезинфекции | по требованию |
| 47. | Аптечка медицинская | 1 |
| 48. | Укладка для профилактики заражения ВИЧ-инфекцией | 1 |
| 49. | Емкость для дезинфекции инструментов и расходных материалов | по требованию |